靶向納米孔測序是在人類疾病臨床分子研究方法之一，其研究針對性強且所需數(shù)據(jù)量少，可以對與疾病相關(guān)的已知序列進行富集測序，實現(xiàn)對串聯(lián)重復(fù)和結(jié)構(gòu)變異的研究。獲取目標區(qū)域序列方式是多樣化的，包含PCR擴增、探針捕獲和Cas9富集。PCR擴增和探針捕獲方式獲取的目標區(qū)域測序深度較高，但其擴增過程不能保留堿基修飾信息；Cas9富集測序的目標區(qū)域深度波動范圍較大，但可以保留堿基修飾信息。

齊碳通過總結(jié)近幾年靶向納米孔測序應(yīng)用于人類疾病中的相關(guān)研究成果，與大家分享目前基于納米孔測序技術(shù)長讀長優(yōu)勢的靶向測序與分析方法，為更好地解析結(jié)構(gòu)變異提供新思路。