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高分辨率光學(xué)基因組圖譜技術(shù)OGM在臨床上的最新應(yīng)用進(jìn)展

瀏覽次數(shù):2689 發(fā)布日期:2022-8-3  來源:本站 僅供參考,謝絕轉(zhuǎn)載,否則責(zé)任自負(fù)

 

NEWS
近日,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)經(jīng)典期刊Journal of Medical Genetics(Q1區(qū))在線刊表了復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛中心一項(xiàng)研究成果。 該研究通過對多種結(jié)構(gòu)變異檢測技術(shù)在隱匿性平衡染色體重排(Balanced Chromosomal Rearrangements, BCRs)的檢測比較,揭示了高分辨率光學(xué)基因組圖譜(Optical genome mapping, OGM)在隱匿性染色體重排變異檢測中具有獨(dú)特優(yōu)勢,并推薦可以將OGM作為一種新的檢測隱匿性BCRs的臨床一線手段。


研究背景
染色體重排在多種人類遺傳疾病發(fā)生發(fā)展中有著深遠(yuǎn)的影響,BCRs變異攜帶夫婦發(fā)生流產(chǎn)或生育缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)異常升高。臨床上,根據(jù)染色體易位片段大小和易位區(qū)帶條帶特征可分為肉眼可見的和隱匿性的BCRs,其中前者可通過常規(guī)染色體核型分析明確診斷,而后者卻超出核型分析的檢測能力。當(dāng)前熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization,F(xiàn)ISH)技術(shù)可以診斷BCRs,但前提是需要通過CMA或CNV-seq在攜帶者夫婦流產(chǎn)組織或受累子代中檢測到染色體不平衡重排作為提示,且需要位點(diǎn)特異性熒光探針及中期細(xì)胞分裂相培養(yǎng),所以FISH的臨床應(yīng)用限制較大。因此,臨床上需要探索一種更加高效、便捷且準(zhǔn)確性高的檢測BCRs的新技術(shù)方法。


研究路線



研究對象與結(jié)果

該研究通過對11對染色體核型正常但有復(fù)發(fā)流產(chǎn)或受累后代的夫婦進(jìn)行OGM基因組范圍內(nèi)的染色體結(jié)構(gòu)變異檢測,在受檢者中檢測到不同類型的染色體重排事件,其中包含隱匿性的相互易位、小片段插入及倒位連接的易位等,同時(shí)檢測結(jié)果還提示了重排染色體的較精確的斷點(diǎn)區(qū)域。基于OGM提示的斷點(diǎn)區(qū)域,研究者們通過LR PCR+Sanger測序進(jìn)一步確定了變異的真實(shí)性和精確斷點(diǎn)。此外,研究還通過CMA芯片檢測、CNV-seq和FISH技術(shù)證實(shí)了變異的準(zhǔn)確性。


(受檢者中隱匿性重排的變異詳情)

 


(OGM變異檢測結(jié)果及LR PCR和Sanger測序驗(yàn)證結(jié)果)


(FISH變異驗(yàn)證結(jié)果)


研究結(jié)果表明,OGM技術(shù)能夠準(zhǔn)確檢測到隱匿性BCRs,且可以精準(zhǔn)定位出斷裂點(diǎn)所在區(qū)帶,結(jié)果準(zhǔn)確可靠。此外,OGM可以揭示額外的復(fù)雜重排事件,能進(jìn)一步細(xì)化相關(guān)潛在的遺傳解釋。該研究結(jié)果提示OGM在診斷隱匿性BCRs方面具有獨(dú)特的優(yōu)勢,可作為臨床常規(guī)檢測的一線方法,為BCRs臨床診斷提供了新思路、新視野。


OGM技術(shù)簡介

光學(xué)基因組圖譜技術(shù)(Optical genome mapping, OGM)是一種新型高分辨率細(xì)胞遺傳學(xué)分析技術(shù),該技術(shù)可以利用單個(gè)DNA分子基因組限制性內(nèi)切酶圖譜快速生成高分辨率、有序的全基因組限制性內(nèi)切酶圖譜,在檢測基因組結(jié)構(gòu)變異的方面具有重大應(yīng)用價(jià)值;這一技術(shù)進(jìn)而可以與現(xiàn)有的高通量測序技術(shù)(Next generation sequencing, NGS)相結(jié)合,優(yōu)化涉及遺傳病、腫瘤、血液病等多個(gè)領(lǐng)域的檢測流程。

發(fā)布者:上海優(yōu)寧維生物科技股份有限公司
聯(lián)系電話:4008-168-068
E-mail:hezq@univ-bio.com

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