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腫瘤是具有高度異質性的疾病，精準醫療將幫助臨床醫生深入了解腫瘤的分子特征，識別關鍵驅動突變與耐藥機制，進一步為患者制定個體化診療策略。在這之中，基因組學以及多組學正產生指數級遞增的影響力。作為全球基因測序和芯片技術的領導者，因美納始終致力于引領新一代測序（NGS）技術創新，以更加全面的生物學洞察驅動精準腫瘤學發展，為臨床診療樹立全新標準，加速創新藥物發現與研發進程。

領先應用與前沿研究助力腫瘤精準診斷
2024年，美國FDA批準了首個泛癌種全景變異分析NGS伴隨診斷IVD試劑盒——TruSight™ Oncology（TSO）Comprehensive。該產品可針對實體瘤對超過500個基因進行檢測，從而提高識別免疫腫瘤學治療標志物及具有臨床干預價值的生物標志物的可能性，進而拓展包括靶向治療或臨床試驗入組等治療選擇。TSO Comp的單獨CE標志版本已于2022年在歐洲上市。在大中華區，TSO Comp已于2024年5月被納入中國臺灣地區的全民健保體系。2025年5月，TSO Comp獲得了日本厚生勞動省批準上市。截至2025年5月，TSO Comp已被美國醫療保險和醫療補助服務中心（CMS）納入報銷范圍，并獲得多數商業醫療保險計劃的覆蓋。

2025年的美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會上，美國國家癌癥研究所（NCI）與因美納聯合發布了液體活檢在罕見腫瘤患者中的應用探索。研究團隊利用因美納的TruSight™ Oncology 500 ctDNA v2方案來進行全景變異分析，對NCI-MATCH（基于分子分析的治療選擇）臨床試驗中6,000余名轉移性腫瘤患者中的血液樣本開展回顧性分析。研究表明，液體活檢有望成為罕見腫瘤精準篩查的關鍵前置工具，特別適用于組織活檢受限或腫瘤樣本不足的情境。

多組學、大型隊列項目與人工智能的應用，正深刻影響醫藥創新
在醫藥創新領域，NGS已經成功應用于早期藥物發現、臨床前研究、臨床試驗及獲批等多個階段。與此同時，隨著多組學以及人工智能等創新解決方案的發展，以及其在大型群體基因組項目中的應用，因美納將能夠助力更多合作伙伴，在成本、效率以及精準度等多個維度推動著傳統研發格局的革新。
● 2025年1月, 因美納宣布宣布與多家制藥公司合作，啟動一項試點蛋白質組學項目，分析來自英國生物樣本庫（UK Biobank, UKB）的5萬份樣本。該試點項目基于因美納即將推出的蛋白質組學檢測方案Illumina Protein Prep™, 以新一代測序（NGS）解決方案助力科研界和制藥合作伙伴規模化獲取蛋白質組學洞見。

● 2025年2月，因美納重磅推出創新技術路線圖，建立業內最大的組學解決方案和測序應用產品組合，涵蓋基因組學、空間轉錄組學、單細胞分析、CRISPR應用、表觀遺傳學和數據分析軟件，將幫助研究人員深入了解疾病的驅動因素。

● 2025年3 月，因美納與Nashville Biosciences宣布已為“基因組發現聯盟（Alliance for Genomic Discovery，AGD）” 項目完成了25萬個全基因組的測序工作。基于Illumina Connected Analytics這一研究工具和數據共享平臺，AGD將生成的數據集提供給聯盟內的八家生物制藥成員，廣泛應用于加速藥物靶點發現、治療研究及臨床開發。該項目還將繼續引入多組學數據層，以擴展數據集的廣度、深度和多樣性。

● 憑借先進的高通量測序技術，因美納積極助力全球90%以上的大型國家級或區域級基因組項目，并與大中華區領先機構合作的眾多疾病隊列研究，通過大規模并行單細胞測序分析更快找到高質量靶點。

● 此外，因美納積極推動AI技術創新，精準解讀和揭示出基因與疾病之間的聯系。2023年，因美納開發出行業領先的人工智能工具PrimateAI-3D，利用靈長類動物DNA和先進的人工智能技術優化遺傳風險預測和藥物靶點發現能力。2025年5月，因美納發布PromoterAI，通過精準解析啟動子遺傳序列與致病性的關聯，幫助臨床研究人員更好了解罕見遺傳疾病、常見疾病和腫瘤學的疾病動因和潛在藥物靶點。

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