永諾醫(yī)檢所滿分通過腫瘤游離DNA基因突變高通量測序檢測室間質(zhì)量評價

近日，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心（NCCL，National Center for Clinical Laboratories)下發(fā)了《2021年腫瘤游離DNA基因突變高通量測序檢測室間質(zhì)量評價》成績單，廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗所滿分通過該項質(zhì)評活動！
 

本次質(zhì)評活動共檢測5個樣本，從樣本接收處理、核酸提取結(jié)果、基因突變的檢測結(jié)果、結(jié)果有效性、生信分析結(jié)果、檢測報告的信息與格式六個方面對實驗室檢測的全過程進行了評價，廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗所滿分通過本次測評，標(biāo)志著廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗所的檢測能力及質(zhì)量管理體系獲得國家權(quán)威機構(gòu)的認(rèn)可。

關(guān)于腫瘤游離DNA基因突變高通量測序檢測
 

腫瘤游離DNA（ctDNA）是腫瘤細(xì)胞釋放到血液循環(huán)系統(tǒng)中的DNA。
 

ctDNA檢測與常規(guī)傳統(tǒng)侵入式組織活檢相比具有非侵入性、患者依從性好、異質(zhì)性低、可反復(fù)取材等優(yōu)勢。并且ctDNA檢測應(yīng)用于非小細(xì)胞肺癌EGFR T790M靶向治療伴隨診斷已獲NMPA批準(zhǔn)上市。
 

ctDNA基因突變檢測對腫瘤靶向治療、早期治療應(yīng)答評估和耐藥監(jiān)測的實時評估等都具有一定的臨床應(yīng)用價值。由于組織樣本的局限性，對于組織樣本不可獲得者和晚期腫瘤患者，臨床上逐漸開始使用患者血漿中的游離DNA進行腫瘤基因突變檢測。
 

廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗所開展的ctDNA檢測主要包括基于NGS的常見腫瘤基因檢測（非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤等），適用于泛癌種的實體瘤精準(zhǔn)用藥深度基因檢測。其中，常見腫瘤基因檢測基于雙端UMI技術(shù)，測序深度高達(dá)30000X，可準(zhǔn)確檢測頻率低至千分之一的低頻突變。此外，基于公司自主研發(fā)的MicroDrop™微滴式數(shù)字PCR系統(tǒng)，同時開展EGFR、KRAS、BRAF等腫瘤常見熱點突變的單基因或多基因檢測，滿足臨床和患者多元化、個體化的檢測需求。
 

關(guān)于永諾醫(yī)檢所

廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗所是廣州永諾生物科技有限公司下設(shè)的第三方獨立醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)，以高通量測序技術(shù)及醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)為核心，專注于精準(zhǔn)醫(yī)療基因檢測服務(wù)。檢驗所嚴(yán)格按照醫(yī)學(xué)檢驗實驗室標(biāo)準(zhǔn)進行建設(shè)布局，擁有完善的質(zhì)量管理體系和成熟的檢測服務(wù)體系，并于2019年2月4日獲得廣東省臨檢中心頒發(fā)的《臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)審核合格證書》。2020年3月實驗室通過廣東省二級病原微生物實驗室備案并獲得廣州市新冠病毒核酸檢測資質(zhì)，成為廣州市指定新冠病毒核酸檢測機構(gòu)。
 

醫(yī)檢所現(xiàn)已構(gòu)建高規(guī)格疾病標(biāo)本庫和數(shù)據(jù)庫，開發(fā)具有自主知識產(chǎn)權(quán)的基因捕獲技術(shù)和疾病大數(shù)據(jù)挖掘算法，精心研發(fā)出了國內(nèi)領(lǐng)先的疾病早期診斷、個體化用藥基因檢測和遺傳性疾病篩查等系列產(chǎn)品。