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講座:Alamut Visual Plus教您如何鎖定看懂變異

瀏覽次數(shù):4256 發(fā)布日期:2021-5-27  來源:本站 本站原創(chuàng),轉(zhuǎn)載請注明出處
Alamut是一系列強(qiáng)大的決策支持軟件,通過合理化基因組分析流程與精簡變異解讀過程,為臨床研究者在基因組變異注釋、篩選和分析上遇到的難題提出了全面解決方案。Alamut Visual 是其中一款綜合性臨床基因變異可視化解讀軟件,將公認(rèn)的高質(zhì)量外部基因數(shù)據(jù)庫、科學(xué)文獻(xiàn)以及算法集合成統(tǒng)一的交互界面,方便沒有生信背景的研究者對基因組變異進(jìn)行快速準(zhǔn)確的臨床解釋。Alamut Visual Plus整合了來自NCBI、EBI、Mastermind、gnomAD、Cosmic、ClinVar等數(shù)據(jù)庫的信息,以及來自SIFT、PolyPhen、AlignGVGD等錯(cuò)義變異致病性預(yù)測工具和算法,為全球前沿高校醫(yī)學(xué)中心、醫(yī)院、遺傳分析實(shí)驗(yàn)室提供了強(qiáng)有力的工具。


近期,Alamut Visual升級Alamut Visual Plus,主要更新有:
● Genome view :基因組可視化
● Customizable report:可定制的基因變異解讀結(jié)果報(bào)告
● Sanger view:一代測序結(jié)果的峰圖展示
● ACMG guidelines:提供半自動化的變異信息解讀標(biāo)準(zhǔn)及指導(dǎo)原則
 

 
康昱盛將于2021年6月17 日下午舉辦一場Alamut Visual Plus免費(fèi)講座。本次講座將帶領(lǐng)大家熟悉可視化軟件Alamut Visual Plus,通過實(shí)際操作展示幫助大家走進(jìn)變異可視化解讀,了解如何“看懂”變異,包括變異的原始參考序列、核酸保守性、臨床重要性、不同人種中的基因頻率、錯(cuò)義突變致病性預(yù)測、RNA剪接影響預(yù)測、致病性評級、同源序列、涉及文獻(xiàn)等。


主講人:顏溪  基因組學(xué)應(yīng)用工程師
時(shí)間:2021年6月17 日(周四) 15:00-16:00

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Alamut Visual Plus的特點(diǎn) :
1. 強(qiáng)大的數(shù)據(jù)庫支持,Alamut Visual Plus的信息來源整合于眾多知名可靠數(shù)據(jù)庫。  
2. 多樣化預(yù)測工具,支持變異功能影響預(yù)測。  
● 剪接預(yù)測工具(類似SpliceSiteFinder、MaxEntScan、NNSPLICE、GeneSplicer)  
● Exonic Splicing Enhancer(ESE)預(yù)測工具  
● 錯(cuò)義預(yù)測工具(Align GVGD、SIFT、MutationTaster、 PolyPhen-2、KD4v)
相關(guān)公司:上?店攀⑿畔⒖萍加邢薰
聯(lián)系電話:021-54975000
E-mail:marketing@cloudscientific.com


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