近日，伯豪生物獲批籌建上海市高通量疾病標志物篩選、驗證和數據分析研發公共服務平臺。

    針對疾病標志物篩選的研究熱度已持續數十年，目前，各類重大疾病如惡性腫瘤、嚴重心腦血管疾病、遺傳性疾病等，常常是醫治花費巨大，嚴重影響患者及其家庭的正常工作和生活，對患者和社會都造成巨大的負擔，因此針對疾病的生物標志物篩選驗證等一直是臨床研究和應用的熱點。隨著高通量芯片技術、高通量測序技術、液體活檢等技術的成熟，也加快了疾病標志物篩選和驗證的研究速度。同時，作為高通量的技術，基因芯片和新一代測序對樣本進行檢測后會產生大量數據。對這些數據進行挖掘，從中找出疾病相關的基因，是一項非常重要的工作。

    伯豪生物此次籌建上海市高通量疾病標志物篩選、驗證和數據分析研發公共服務平臺，旨在利用高通量平臺綜合技術和大數據存儲分析的優勢，協助各類研究機構、企業、醫院、藥廠進行高通量疾病標志物篩選、驗證和數據分析服務，從而為本區域的該類高技術服務的集聚效應提供支撐。

    該平臺的建立是伯豪生物領銜啟動國家發展改革委基因檢測技術應用示范中心之“高發腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”之后的又一重點平臺工程項目。高通量疾病標志物篩選、驗證和數據分析研發公共服務平臺建立完成后，也將為“高發腫瘤及遺傳性疾病基因檢測示范中心”提供技術平臺支撐。

    平臺籌建完成后，將整合資源為上海和華東地區的合作伙伴，提供系統而全面的“高通量疾病標志物篩選、驗證和數據分析”解決方案。具體如下：

• 升級高通量基因芯片服務平臺，實現年3000—4000項目的服務能力。

    從基因組水平，篩選與重大疾病相關的基因，采用高通量基因分析檢測手段，如高通量樣本處理技術、高通量測序、高通量基因芯片、生物信息大數據分析等技術和設備，進行全基因組掃描、大規模分析和運算，篩選疾病候選基因。

• 建立數字化PCR、焦磷酸測序等驗證服務平臺，進行擴大樣本的生物標志物驗證。

    對候選基因采用經典的測序方法、熒光定量PCR方法、生物芯片方法、以及近幾年迅速發展的數字PCR方法等進行多方面的校驗，確定重大疾病患者樣本中高發頻率位點，構建預測模型，并對構建的預測模型采用新樣本進行大樣本檢測和修正，確定模型的敏感性、特異性和準確性。

• 提升生物信息計算、分析和存儲能力，建立基于web端的數據存儲、分析和共享平臺，為用戶提供在線分析服務。

    提升生物信息服務器的集群計算、分析和存儲能力，建立數據分析體系，對高通量數據進行分析和知識挖掘。依據數據流分析過程，開發標準化、預處理、差異篩選、聚類、功能模塊統計分析、可視化等常規算法。建立基于web端的數據存儲、分析和共享平臺，為用戶提供在線分析服務。

• 建立標準化的服務平臺質量管理體系，實驗室信息管理體系和項目管理體系

    針對不同的子平臺技術特點，編寫用于平臺操作的標準化流程，建成后的平臺，將具有規范的SOP體系、質量管理體系、實驗室信息管理體系和項目管理體系，有專業化的技術團隊進行專業化試驗、數據分析操作。
 

• 關于上海市研發公共服務平臺

     建設上海研發公共服務平臺是《上海實施科教興市戰略行動綱要》明確提出的一項戰略任務，是落實科學發展觀的重要舉措，也是上海建設創新型城市的重要支撐。研發平臺是運用信息、網絡等現代技術構建的開放的科技基礎設施和公共服務體系，由科學數據共享、科技文獻服務、儀器設施共用、資源條件保障、試驗基地協作、專業技術服務、行業檢測服務、技術轉移服務、創業孵化服務和管理決策支持十大系統組成。

    作為國家科技基礎條件平臺的重要組成部分，上海研發公共服務平臺將有效整合集成上海及長三角地區的研發資源，通過開放儀器設施與研究基地，共享科學數據和科技文獻，提供專業技術、創業孵化、技術轉移等服務，促進科技資源在全社會范圍內的高效配置和共享利用，提升企業自主創新能力，降低創新創業成本，加強產學研合作，系統優化科技創新和產業化環境，提高上海綜合競爭能力，增強上海的服務功能，促進長三角區域科技、經濟和社會的可持續發展。