Illumina的囊性纖維化診斷方案獲得CE-IVD認證

SAN DIEGO--(BUSINESS WIRE)--Jul. 1, 2013-- Illumina, Inc. (NASDAQ:ILMN)，Illumina公司近日宣布，其臺式新一代測序診斷平臺MiSeqDx與Cystic Fibrosis（囊性纖維化）診斷方案于6月26日在歐洲通過CE-IVD認證，并于7月在歐洲數個國家上市。

 

這一診斷方案名為MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代測序儀、兩種分析（MiSeqDx Cystic Fibrosis Diagnostic Assay和MiSeqDx Cystic Fibrosis Carrier Screening Assay）及相關軟件。此系統專為臨床分子診斷市場而開發，利用Illumina靶向重測序試劑來快速鑒定囊性纖維化跨膜傳導調節因子（CFTR）基因中的變異。

 

囊性纖維化是一種常見且致命的遺傳疾病，全球患者逾70,000人。此疾病由CFTR基因的突變引起，有著廣泛的臨床表現，這取決于哪些CFTR基因突變存在。大部分CFTR突變是罕見的，其分布和頻率隨群體而異。最常見的癥狀是因長期反復的肺部感染而導致的呼吸困難，其他可能的癥狀包括鼻竇炎、發育不良、腹瀉以及不孕。

 

MiSeqDx囊性纖維化診斷分析（MiSeqDx Cystic Fibrosis Diagnostic Assay）實現了患者樣本中CFTR變異的全面查看，與歐洲目前的基因分型分析相比，提供了更多可操作的臨床信息。該檢測將作為疑似CF或先天性雙側輸精管缺如（CBAVD）個體的診斷輔助。

 

MiSeqDx囊性纖維化攜帶者篩查分析（MiSeqDx Cystic Fibrosis Carrier Screening Assay）旨在同時檢測CFTR基因中162個功能驗證、臨床相關的變異，包括美國醫學遺傳學學院（ACMG）和美國婦產科醫師學會（ACOG）建議的那些。該檢測將作為一般人群的篩查，以確定CF攜帶者狀態，作為新生兒的CF篩查，以及作為初步遺傳檢測，以輔助疑似CF或CBAVD個體的診斷。

 

MiSeqDx Cystic Fibrosis System的流程始于從人外周血細胞標本中提取的基因組DNA（gDNA）。隨后通過添加引物制備測序用的gDNA樣品，生成帶索引的文庫，便于多個樣品中數百個靶向區域的同時捕獲和擴增。文庫被加入MiSeqDx流動槽，并上樣到MiSeqDx儀器中進行測序。

 

Illumina診斷業務部門的高級副總裁和總經理Greg Heath表示：“MiSeqDx囊性纖維化系統實現了更精確的醫學，通過對整個CFTR基因的測序而縮短了臨床診斷的道路。該系統為醫生和遺傳顧問提供了更明確的結果。現在，我們已達到這一監管的里程碑，而MiSeqDx將作為未來Illumina及合作伙伴開發內容的基礎。我們計劃通過更多分析來擴展我們的產品。”

 

除了獲得CE-IVD認證，MiSeqDx系統也正在申請FDA 510k認證，這將進一步推動新一代測序技術（NGS）在臨床診斷中的應用。MiSeqDx系統是世界上第一個，而且是目前唯一一個獲得臨床診斷認證的新一代測序系統。