近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL，National Center for Clinical Laboratories)下發了《2020年全國實體腫瘤體細胞突變高通量測序檢測室間質量評價》成績單，廣州永諾醫學檢驗所滿分通過該項質評活動！

本次質評活動共檢測5個樣本，檢測的突變類型包括點突變、短插入和缺失、基因重排等，從DNA樣本質控、文庫質控、基因突變的檢測結果、結果有效性、生信分析結果格式規范、檢測報告的信息與格式等方面對實驗室檢測的全過程進行了評價，廣州永諾醫學檢驗所滿分通過本次測評，標志著廣州永諾醫學檢驗所的檢測能力及質量管理體系獲得國家權威機構的認可。

腫瘤基因突變的高通量測序對臨床腫瘤患者的診斷、靶向治療及預后判斷具有重要指導意義，隨著高通量測序技術的快速發展，高通量測序已由實驗室研究逐步應用于臨床。廣州永諾醫學檢驗所開展的實體腫瘤基因檢測主要包括基于NGS的常見腫瘤基因檢測（非小細胞肺癌、結直腸癌、乳腺癌、胃腸道間質瘤等），以及適用于泛癌種的實體瘤精準用藥深度基因檢測，均基于永諾自主研發的多重PCR+NGS專利技術。此外，基于公司自主研發的MicroDrop™微滴式數字PCR系統，同時開展EGFR、KRAS、BRAF等腫瘤常見熱點突變的單基因或多基因檢測，滿足臨床和患者多元化、個體化的檢測需求。

廣州永諾醫學檢驗所是廣州永諾生物科技有限公司下設的第三方獨立醫學檢驗機構，以高通量測序技術及醫學生物信息學為核心，專注于精準醫療基因檢測服務。檢驗所嚴格按照醫學檢驗實驗室標準進行建設布局，擁有完善的質量管理體系和成熟的檢測服務體系，并于2019年2月4日獲得廣東省臨檢中心頒發的《臨床基因擴增檢驗實驗室技術審核合格證書》。

醫檢所現已構建高規格疾病標本庫和數據庫，開發具有自主知識產權的基因捕獲技術和疾病大數據挖掘算法，精心研發出了國內領先的疾病早期診斷、個體化用藥基因檢測和遺傳性疾病篩查等系列產品。