該芯片可為具有種族多樣性需求的群體基因組學項目提供更豐富的信息。

 

為了解決現有或規(guī)劃中的群體基因組學項目的種族多樣性需求，Illumina現已開始發(fā)售Infinium® Global Diversity Array（GDA）。GDA專為美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）開展的All of Us研究計劃而開發(fā)，作為這項大規(guī)模國家項目的一部分，該芯片將用于對100萬參與者進行基因分型，Illumina現已推出了這款芯片的商業(yè)版本。

 

該芯片大約包含190萬個變異，包括從公共數據庫獲得的經過填補優(yōu)化的標簽SNP和最新的臨床研究內容，這些公共數據庫包括ClinVar、國家人類基因組研究所（NHGRI）- EBI數據庫和藥物基因組學知識庫（PharmGKB）等。這款芯片具有廣泛的用途，適用于各種與多基因風險評分、常見疾病關聯(lián)研究和遺傳風險篩查有關的大規(guī)模篩查和關聯(lián)研究。  

 

Global Diversity Array是一款經濟型工具，可對大規(guī)模的全球群體進行遺傳篩查。它在26個不同的群體中提供了極高的基因組覆蓋率和填補性能。現在，對種族多樣性的需求在人類疾病研究和大規(guī)模篩查中已經變得越來越重要。GDA的全基因組骨架來源于早期的Illumina多種族芯片產品并經過了優(yōu)化。該產品還具有十萬多個臨床研究變異，其中包括來自美國醫(yī)學遺傳學會（ACMG）59基因列表中的變異（此處為參考鏈接），這些變異可用于風險分析和確認假定的臨床關聯(lián)。8樣本規(guī)格的芯片還可以添加175,000個定制微珠類型。

 

“我們很高興All of Us研究計劃將使用該產品的一個版本，”Illumina芯片業(yè)務副總裁Jason Johnson說道。“該產品是Illumina多年來與科學界合作的共同成果，我們一直在芯片平臺的內容、工作流程和數據分析方面不斷創(chuàng)新，以促進其在精準醫(yī)療項目、預測性風險篩查，以及群體規(guī)模和全基因組關聯(lián)研究等臨床研究領域的廣泛應用。”

  

Illumina芯片已廣泛用于各種大規(guī)模應用，而在這些應用中，在高通量和可擴展平臺上，運行具有最新臨床研究內容且經過填補優(yōu)化的高密度芯片，是當今和未來大規(guī)模基因分型的主要需求。

 

GDA于2019年9月開始發(fā)售，現已廣泛上市。如需了解更多信息，請點擊此處。