英國科學家利用NimbleGen探針進行家豬外顯子組測序

瀏覽次數：2718　發布日期：2014-7-14　來源：本站　本站原創，轉載請注明出處

家豬（Susscrofa）是非常重要的農業經濟動物，根據世界糧食組織的統計，中國境內的家豬為占全球總數一半。同時家豬也因其與人類及其相近的遺傳背景，而成為生物醫藥領域重要的動物模型。掌握完整、準確的家豬基因遺傳與性狀相互關系，對無論農業生產的發展、亦或是生物醫學領域的應用都有及其重要的意義。

早在2005年家豬基因組已由中國與丹麥科學家共同完成測序，在2012年又有多個品系家豬的全基因組測序和分析完成并公開。這些公共數據推動了全球研究者對家豬進行更深入的遺傳相關研究。最近，一組英國科學家利用家豬基因組測序數據及基因注釋信息，設計了家豬外顯子組捕獲探針并進行了外顯子組測序。¹

此次家豬外顯子組探針依據Ensembl數據庫中家豬基因注釋信息(version 10.2)以及來自UniGeneEST序列設計，總共探針覆蓋約60.6 Mb區域，由NimbleGen公司參與設計并生產。研究者對96只豬的基因組DNA共進行了16次6個樣品混合的外顯子組捕獲測序。每個樣品的測序量在4.43 ~ 11.21Gb，89.62%序列可比對到家豬基因組，其中67.75%測序序列在目標區域。分析結果顯示在72%家豬的>90%目標序列有>10x的測序覆蓋。生物信息分析共發現>236，000個高可信度單堿基多樣性（SNPs），預測了>28,000個插入缺失突變(Indels) ，每個樣本含有數百個氨基酸異義突變。

文章作者認為這一款家豬外顯子組捕獲探針的實驗效果，與同類型的人外顯子組及小鼠外顯子組捕獲探針產品相似。外顯子組測序作為家豬遺傳研究的重要工具，可經濟高效地進行與性狀相關的編碼區突變發現，包括發現導致胚胎或新生死亡的重要功能缺失型突變，也可提高編碼蛋白質的基因鄰近區域的基因組拼接情況。此款家豬外顯子組芯片將可從NimbleGen訂購，如有需要或問題可聯系china.lifescience@roche.com。

1. Robert C, Fuentes-Utrilla P, Troup K, Loecherbach J, Turner F, Talbot R, Archibald AL, Mileham A, Deeb N, HumeDA,Watson M. Design and development of exome capture sequencing for the domestic pig (Susscrofa): BMC Genomics 2014, 15:550. doi:10.1186/1471-2164-15-550

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