包含34基因的癌癥診斷技術計劃于2015年在Ion Torrent平臺上運行

Quest Diagnostics公司本周宣布推出基于二代測序技術的包含34個基因的檢測板，命名為OncoVantage，并計劃與Memorial Sloan-Kettering Cancer Center（斯隆-凱特琳癌癥中心, MSKCC）聯合進行臨床檢驗的注釋工作。此外，Quest還將與Memorial Sloan-Kettering Cancer Center合作研發更大的檢測panel，進而涵蓋數以百計的癌癥相關基因。

OncoVantage檢驗技術，使用了內部研發的擴增子富集策略，能夠從34個靶標基因上生成超過200個擴增子。據Quest醫學、科學與創新方向的高級副總裁Jay Wohlgemuth稱，此panel的定價在2400美元至2800美元，投資回報期為10至14周。Clinical Sequencing News（臨床測序新聞）該項檢驗能夠檢測等位基因頻率低至5%的變異，堿基至少被超過300個讀段覆蓋才可能被識別為一個突變。

從今夏開始，提供給訂貨醫師的臨床報告將囊括來自Memorial Sloan-Kettering團隊的專業技術。Wohlgemuth稱，盡管Quest與所有主要的買家合作進行第二代測序方面的應用已經數年，對該技術已經擁有相當豐富的使用經驗，但與MSKCC合作進行的詮釋和注解工作仍將為此產品注入必要的臨床專業技術。

“（盡管）現在已有大量公共領域的信息來源，但MSKCC擁有的專家和數據庫能夠幫助我們獲得關于突變靶向藥物，或臨床實驗的最新注釋信息，從而幫助我們利用這些藥物和實驗來治療我們所發現的癌癥突變，因此與MSKCC合作對我們具有難以估量的價值。”Wohlgemuth說。作為回報，Quest會將OncoVantage測試中收集到的未鑒別數據提供給MSKCC的數據庫。

針對處于起始階段的癌癥檢測技術，Wohlgemuth稱Quest希望專注于那些具有臨床可操作性的基因和突變，包括那些國家綜合癌癥網絡指南中所提及的，以及具有臨床實驗數據表明其具有可操作性的基因和突變。Wohlgemuth稱，并無將此產品通過美國FDA（Food and Drug Administration，美國食品與藥品管理署）認證的計劃。

在2015年的上半年，Quest計劃推出一款更大的panel，定價約在4000美元左右。Quest將從MSKCC召集該款產品的研發專家團隊。MSKCC已經提供了一款涵蓋 341個癌癥相關基因的檢測板， 用于一部分患者的實體瘤檢測，MSKCC病理部的研究人員Michael Berger如是說 CSN（臨床測序新聞）。

Berger稱MSKCC將幫助Quest研發更大規模的基因panel，屆時Quest的panel將很可能囊括MSKCCpanel相同的基因內容，但Quest不會從MSKCC實驗室簡單照搬檢測技術，Berger說。

“我們將獨立研發檢測基因的基礎技術，不過我們確實計劃聯合使用MSKCC的視野及內容來確定我們未來將測序的基因和外顯子，”Wohlgemuth說。拓展的檢測技術將于2015年的上半年推出。

Quest提供了集中化和更為廣泛的測試技術，力求為社區腫瘤學研究市場、癌癥中心、藥物公司及其他擁有更多基因組學專家的更大研究機構服務。

“例如，在社區腫瘤學產品的相關設置中提供300個基因的panel，進而可能為腫瘤學專家提供更多期待或感興趣的有用信息，”Wohlgemuth說，并稱OncoVantage測試將主要面向社區腫瘤學專家們開放。此外，臨床報告是社區腫瘤學領域中至關重要的組成部分，MSKCC將幫助Quest進行此領域內的研發工作。“我們正試圖將MSK在癌癥檢測結果闡釋方面所做的貢獻帶給社區腫瘤學專家，”Wohlgemuth說。“通過生成清晰的臨床指南、闡釋結果和增強型報告，我們預期廣譜的基因組檢測（broad genomic testing）將越來越為社區腫瘤學專家們所接受。” 盡管如此，領域內對更大規模的panel仍有實實在在的需求，這些需求方包括癌癥中心、藥物公司以及其他“對擁有更廣泛信息具有更高接受度和利用效率”的市場，Wohlgemuth說。

當Quest推出擴展panel時，將很可能與的Foundation Medicine公司的FoundationOne檢測產品發生競爭，后者目前涵蓋了超過200個基因的檢測項，并將在今年擴展至超過300個基因和30個融合基因的檢測技術。Foundation尚未公布本項檢測的定價，不過已有關于每次測試3400美元平均報銷額度的相關報道。在2014年的第一季度，Foundation Medicine報道獲得了4702例檢測訂單，該公司聲稱其檢測訂單處于持續增長期。不過，Wohlgemuth稱他相信Quest在市場中占據了有利地位，特別是在獲得了MSKCC的支持之后。

“我們與如此之多希望使用本基因組學技術進行癌癥檢測的醫師建立了聯系，”他說。此外，他還聲稱與MSKCC的合作將使Quest獲得臨床腫瘤學專家、臨床注釋和可操作信息的訪問入口，進而幫助公司占據領域的最前沿。“特別是在社區腫瘤學實踐中，以及研究中心內部的市場開始轉向此類技術更為普遍的應用時，我們未看到Foundation Medicine擁有超過Quest的任何持續性競爭優勢，”他說。

Wohlgemuth未提供擴展panel未來運行平臺的有關信息。Quest已經投入了所有的主流測序平臺，并已同時擁Life Tech與Illumina的許可，來使用他們各自的測序技術進行臨床檢測。他說，在OncoVantagepanel運行于Life Tech平臺的同時，后續的測試還將在不同的平臺上進行。“我們嘗試著基于正在推出的特定檢測項目，來評估不同平臺之間的性能,”Wohlgemuth說。

目前Quest在大量的不同領域中都擁有專門的第二代測序檢測技術。OncoVantage能夠對實體瘤中的體細胞突變進行評估，同時能夠進行BRCA的檢測用于生殖細胞突變的分析，并包含一個HIV的定向檢測，我們還在神經病學和轉染疾病領域進行著檢測項目的研發工作，Wohlgemuth說。

對于研究者所關心的不同基因組區域，不同的測序技術在讀長、錯誤率和性能方面各自存在著有強項和弱點上的差異，他說。此外，“系統所附帶的軟件也是一個非常重要的方面，其靈活性決定了我們是否能夠按照我們的報告需求生成數據，”他說。當涉及到軟件、軟件工具及其靈活性的層面，每一系統之間都存在著差異，Wohlgemuth說，軟件的組成也與特定的檢測項目密切相關。