隨著新一代測序技術的成熟以及推廣，測序不斷提高的通量以及多樣本的平行測定已經在很大程度上滿足了科學以及醫學研究的需要。隨之而來的問題是大量樣本的采集，核算提取以及制備過程中的質控問題，這也逐漸成為大樣本項目的難點和瓶頸，尤其是醫學研究中旨在發現新的生物標記（biomarker）以及基因表達水平改變大樣本的流行病研究。

 

由此，羅氏NimbleGen和Caliper Life Sciences 于今年7月簽訂了一項協議聯合開發并優化基于液相序列捕獲技術（羅氏NimbleGen公司）的自動化平臺Sciclone NGS工作站（Caliper公司）。該平臺旨在簡化高通量重測序引用中的樣本制備過程，自動化其中的文庫建立、目標區域富集、定量以及質控步驟。利用該工作站，研究人員可以極大程度上加快大量樣本的處置，保證樣品質量，從而可以發現為疾病相關的 遺傳變異提供更多信息。

 

而最近位于荷蘭鹿特丹的Erasmus大學醫學中心內科基因實驗室已經將這一平臺運用到一項大規模的流行病研究項目（Rotterdam Study），用于新一代測序實驗前自動化捕獲超過3000個樣本的目標區域。

 

該項目是一個大型的持續性的單中心人群跟蹤研究，在鹿特丹的郊區從1990年代開始已經有1萬5千45歲以上的人參與。這項研究主要關注的是與衰老有關的疾病，并尋找相關的風險因子。到目前為止，這個項目已經有1000多篇科學文獻以及100多篇博士論文發表。

 

作為這個項目的主要內容之一，發現如骨質疏松，心血管疾病，阿爾茲海默癡呆癥以及二型糖尿病的遺傳風險因子(genetic risk factor)已經在2007年進行全基因組關聯性研究（GWAS），此次作為后續實驗，對外顯子進行重測序。這次使用NimbleGen的SeqCap液相外顯子捕獲產品（NimbleGen SeqCap EZ Exome Library）以及Caliper Life Sciences 的自動化平臺 （Sciclone NGS Workstation）將在未來的3-4個月內完成3000多個樣本然后進行測序，研究小組希望可以獲得更多數據。

 

這一外顯子測序項目是CHARGE協會的合作項目，該協會在不同地區都進行類似設計的流行病研究項目，同時這個研究在NGI資助的荷蘭老齡人口健康協會的框架中(NCHA; www.healthy-ageing.nl)。今年秋季就將著手對第一部分數據進行分析。

 

人口老齡化正在成為全球的人口發展的一個趨勢，關于老年人疾病的研究也成為了研究熱點。結合流行病學研究，發現更多遺傳相關風險因子，以及早期的分子標記將是防治老年病的重要工具。新一代的測序手段與自動化的樣本制備相配合，能夠真正體現高通量、快速、低勞動力消耗、標準化的特長，提供更可靠更有代表性的結果。推而廣之，基于NimbleGen液相序列捕獲技術的Sciclone NGS工作站使用于各種多樣本重測序研究項目。

 

羅氏總部位于瑞士巴塞爾，是全球在醫藥和診斷領域，致力于研究并處于領先地位之一的保健集團。羅氏的診斷部門提供了獨一無二的產品品種，為全世界的研究人員、醫師、病人、醫院和實驗室提供多樣化的創新測試產品及服務。羅氏診斷在全球有近19,000人員正致力于科研、發展、產品的市場運作和服務以及一體化的解決方案。

 

羅氏的診斷部門在成功收購德國寶靈曼公司（Boehringer Mannheim GmbH.）后，成立了專業服務于科學研究領域用戶的羅氏應用科學部（Roche Applied Science），憑借半個多世紀在生命科學研究領域積累的經驗，羅氏應用科學部已成為在此領域中具領先地位的試劑及系統供應商之一。從耗時少的全自動的樣本制備系統（MagNA Lyser和 MagNA Pure），到快速精準的卡盤式LightCycler^® 2.0 和模塊式高通量LightCycler^® 480 系列熒光定量PCR系統以及新推出的迷你型實時熒光定量PCR儀LightCycler^®  Nano,從超高通量基因組測序系統 Genome Sequencer FLX+到精巧便攜的GS Junior，以及NimbleGen.高密度基因芯片解決方案，羅氏應用科學部研究和開發了多種應用于分子生物學相關研究領域的產品廣泛地應用在基因組學和蛋白組學研究中。秉承不斷投入創新的精神，羅氏近年來在細胞學領域不斷加大投入，包括2008年推出全新的xCELLigence實時、 無標記細胞分析系統，2009細胞計數和分析領域的優質品牌Innovatis系統，2011年xCELLigence Cardio及HT系統。羅氏應用科學部為細胞學基礎研究、藥物研發和生產流程控制提供了高效的篩選和檢測工具，從而構建了一套從基因組學方面到細胞組學方面的高效、完整研究解決方案。