該研究,“A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual”,發表在7月8日的Nature上, 這是近幾個月來測序的第二個韓國人基因組,也是最近兩年內公布的第七個完整人類基因組。
“通過研究,我們發現將高分辨CGH實驗數據和第二代測序得到的全基因組DNA序列數據結合在一起,可以得到更加準確的CNV(拷貝數變異)注釋,”研究人員之一,哈佛醫學院Brigham &婦女醫院副教授Charles Lee博士說,“在這項研究中,我們采用了由安捷倫生產的含2400萬個寡核苷酸探針的高分辨定制CNV芯片系列。希望類似方法可在未來用于對更多樣本進行CNV的系統研究。”
首爾大學的研究團隊使用了幾種相輔相成的方法來檢測CNV,其中包括由安捷倫定制設計的CGH芯片。該團隊最初鑒定出1237個CNV區域,經過進一步的數據分析,使它降至238個缺失區域,從277個堿基到196900個堿基,總共2.4 MB,以及77個拷貝數增加區域,共7 MB。在這些CNV中,有148個缺失和33個拷貝數增加是新的發現,不在已公布的基因組變異數據庫中(DGV)。
“這一突破性的研究充分表明,安捷倫定制芯片平臺,包括一套完整的探針數據庫,能夠有效地推動結構性變異的研究,”安捷倫基因組學高級營銷主管Chris Grimley說,“安捷倫的CGH/CNV 芯片提供了比其它任何平臺更高的靈敏度和特異性。”
安捷倫的定制芯片平臺具備了CNV檢測所要求的靈活性和準確度。該平臺建立在高質量長寡核苷酸探針的基礎上,提供了對基因組進行高分辨和高準確度解讀的全套解決方案。安捷倫的定制芯片平臺包在線定制工具eArray,擁有2870萬個經過驗證的探針庫,研究人員可以針對其研究需要來選擇區域、分辨率和芯片規格。安捷倫的定制芯片不另收費,包括下列8種規格(1x1M, 2x400K, 4x180K, 8x60K, 1x244K, 2x105K, 4x44K 和 8x15K)。
該研究的全文鏈接 www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/pdf/nature08211.pdf
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